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DNA はすべての生物生命の基礎であり、1869 年にスイスの化学者フリードリヒ ミーッシャーによって初めて発見されました。1 世紀にわたる漸進的な発見により、1953 年にジェームス ワトソン、フランシス クリック、ロザリンド フランクリン、モーリス ウィルキンスは、2 つの絡み合ったチェーンで構成される、今では有名な「二重らせん」モデルを開発しました。DNA の構造が最終的に理解された後、2003 年にヒトゲノム プロジェクトによって完全なヒトゲノムの配列が決定されるまでさらに 50 年かかりました。
2000 年代の変わり目にヒトゲノムが解読されたことは、人間生物学の理解における転換点です。最後に、自然の遺伝子設計図を読み取ることができます。
それ以来、ヒトゲノムを読み取るために使用できる技術は急速に進歩しました。最初のゲノムの配列を決定するのに 13 年かかりました。これは、多くの科学的研究が DNA の特定の部分にのみ焦点を当てていたことを意味します。現在では、ヒトゲノム全体を 1 日で解読できるようになりました。この配列決定技術の進歩により、ヒトゲノムを理解する能力に大きな変化がもたらされました。大規模な科学研究により、DNA（遺伝子）の特定の部分と私たちの形質や形質の一部との関係についての理解が深まりました。しかし、さまざまな形質に対する遺伝子の影響は非常に複雑なパズルです。私たち一人ひとりは、形質に影響を与える複雑なネットワーク内で機能する約 20,000 個の遺伝子を持っています。
これまで、研究の焦点は健康と病気にあり、場合によっては大きな進歩を遂げました。ここで、ゲノミクスが健康と病気の進行を理解するための基本的なツールになります。英国の世界をリードするゲノミクスインフラは、ゲノムデータと研究の面で世界の最前線にあります。
これは、英国が SARS-CoV-2 ウイルスのゲノム配列決定で先頭に立っていることから、新型コロナウイルスのパンデミック全体を通じて明らかです。ゲノミクスは、英国の将来の医療システムの中心的な柱となる準備ができています。病気の早期発見、希少な遺伝性疾患の診断をますます提供し、人々に合わせた医療をより適切に提供するのに役立つはずです。
科学者たちは、私たちの DNA が雇用、スポーツ、教育など、健康以外の分野の幅広い特性とどのように関連しているのかについて、より深く理解できるようになってきています。この研究は、健康研究のために開発されたゲノムインフラストラクチャを活用し、人間の幅広い形質がどのように形成され、発展するかについての理解を変えました。不健康な形質に関するゲノム知識は増えてきていますが、健康な形質に比べればはるかに遅れています。
遺伝カウンセリングの必要性や、検査によってその使用を正当化するのに十分な情報が得られる場合など、健康ゲノミクスに見られる機会と課題は、非健康ゲノミクスの潜在的な将来への窓を開きます。
ヘルスケア分野でのゲノム知識の利用が増加していることに加え、消費者直販サービスを提供する民間企業を通じてゲノム知識を知る人が増えています。これらの企業は有料で、人々に自分の祖先を研究し、さまざまな形質に関するゲノム情報を入手する機会を提供している。
国際的な研究による知識の増加により、新しい技術の開発が成功し、DNA から人間の特徴を予測できる精度が高まっています。理解を超えて、特定の遺伝子を編集することが技術的に可能になりました。
ゲノミクスは社会の多くの側面を変える可能性を秘めていますが、その使用には倫理、データ、セキュリティのリスクが伴う可能性があります。国内および国際レベルで、ゲノミクスの使用は、多くの自主ガイドラインや、一般データ保護法など、ゲノミクスに特化したものではないより一般的な規則によって規制されています。ゲノミクスの力が増大し、その利用が拡大するにつれて、政府はこのアプローチでゲノミクスを社会に確実に統合し続けるかどうかの選択をますます迫られています。インフラとゲノミクス研究における英国の多様な強みを活用するには、政府と産業界の連携した取り組みが必要となる。
あなたの子供がスポーツや学業で優れているかどうか判断できるとしたら、そう思いますか?
これらは、ゲノム科学がヒトゲノムとそれが私たちの形質や行動に影響を与える役割についてますます多くの情報を提供してくれるにつれて、近い将来私たちが直面するであろう疑問のほんの一部にすぎません。
ヒトゲノムに関する情報 (その固有のデオキシリボ核酸 (DNA) 配列) は、一部の医療診断や治療の個別化にすでに使用されています。しかし、ゲノムが健康を超えて人々の特性や行動にどのような影響を与えるのかも理解し始めています。
ゲノムがリスクを取ること、物質の形成や使用などの健康以外の特性に影響を与えるという証拠はすでに存在します。遺伝子が形質にどのような影響を与えるかについて詳しく学ぶと、ゲノム配列に基づいて、誰かがその形質を発現する可能性がどの程度、どの程度になるかをより正確に予測できるようになります。
これにより、いくつかの重要な疑問が生じます。この情報はどのように使用されますか?これは私たちの社会にとって何を意味するのでしょうか?さまざまな分野で政策をどのように調整する必要があるでしょうか?さらなる規制が必要でしょうか？差別のリスクやプライバシーへの潜在的な脅威に対処し、提起された倫理的問題にどのように対処するのでしょうか?
ゲノミクスの潜在的な応用の一部は短期または中期的には実現しない可能性がありますが、ゲノム情報を使用する新しい方法が今日模索されています。これは、今がゲノミクスの将来の使用を予測する時期であることを意味します。また、科学が実際に準備される前にゲノムサービスが一般に利用可能になった場合に起こり得る影響についても考慮する必要があります。これにより、ゲノミクスの新しい応用がもたらす可能性のある機会とリスクを適切に検討し、それに応じて何ができるかを決定できるようになります。
このレポートは、非専門家にゲノミクスを紹介し、科学がどのように進化してきたかを調査し、さまざまな分野への影響を考察することを試みます。このレポートは、現在何が起こっているのか、そして将来何が起こるのかを考察し、ゲノミクスの力が過大評価されている可能性がある部分を調査しています。
ゲノミクスは単なる医療政策の問題ではありません。これは、教育や刑事司法から雇用や保険に至るまで、幅広い政策分野に影響を与える可能性がある。このレポートは、非健康なヒトのゲノミクスに焦点を当てています。彼はまた、他の分野におけるゲノムの潜在的な用途の広さを理解するために、農業、生態学、合成生物学におけるゲノムの使用を研究しています。
しかし、ヒトゲノミクスについて私たちが知っていることのほとんどは、健康と病気におけるその役割を調査した研究から得られています。健康は、多くの潜在的な応用が開発されている場所でもあります。そこから始まり、第 2 章と第 3 章ではゲノミクスの科学と発展について説明します。これはゲノミクス分野の背景を提供し、ゲノミクスが健康以外の領域にどのような影響を与えるかを理解するために必要な技術的知識を提供します。技術的な知識のない読者は、このイントロダクションをスキップして、このレポートの主な内容を説明する第 4 章、第 5 章、および第 6 章に進んでも問題ありません。
人類は長い間、遺伝学とそれが形成において果たす役割に興味を持ってきました。私たちは、遺伝的要因が私たちの身体的特徴、健康、性格、特質、スキルにどのような影響を与えるか、また遺伝的要因が環境の影響とどのように相互作用するかを理解しようとしています。
最初のヒトゲノム配列の開発には40億ポンド、13年の費用と時間がかかった（インフレ調整後の費用）。
ゲノミクスは、生物のゲノム、つまり完全な DNA 配列、そして私たちの生物学的システムの中ですべての遺伝子がどのように連携するかを研究するものです。20世紀において、ゲノムの研究は一般に、身体的および行動的形質（または「性質と育成」）における遺伝と環境の役割を研究するための双子の観察に限定されていました。しかし、2000 年代半ばには、ヒトゲノムが初めて公開され、より高速かつ安価なゲノム技術が開発されました。
これらの方法は、最終的に研究者がはるかに低いコストと時間で遺伝暗号を直接研究できることを意味します。以前は何年もかかり、数十億ポンドの費用がかかっていた全ヒトゲノム解読は、現在では 1 日もかからず、費用は約 800 ポンドです [脚注 1]。研究者は現在、数百人のゲノムを分析したり、数千人のゲノムに関する情報が含まれるバイオバンクに接続したりできるようになりました。その結果、研究に利用できるゲノムデータが大量に蓄積されています。
これまで、ゲノミクスは主にヘルスケアと医学研究で使用されてきました。たとえば、乳がんに関連する BRCA1 バリアントなど、欠陥のある遺伝子バリアントの存在を特定します。これにより、ゲノムの知識がなければ不可能な、より早期の予防治療が可能になる可能性があります。しかし、ゲノミクスに対する理解が進むにつれて、ゲノムの影響が健康や病気をはるかに超えて広がっていることがますます明らかになってきました。
過去 20 年間で、私たちの遺伝子構造を理解する探求は大幅に進歩しました。私たちはゲノムの構造と機能を理解し始めていますが、学ぶべきことはまだたくさんあります。
私たちは 1950 年代から、DNA 配列が細胞がどのようにタンパク質を作るかの指示を含むコードであることを知っていました。各遺伝子は、生物の形質 (目の色や花の大きさなど) を決定する個別のタンパク質に対応します。DNA はさまざまなメカニズムを通じて形質に影響を与えることができます。単一の遺伝子が形質を決定することもできます (ABO 血液型など)、複数の遺伝子が相乗的に作用することもあります (皮膚の成長や色素沈着など)、または一部の遺伝子が重複して、異なる遺伝子の影響を隠すことができます。遺伝子。遺伝子。他の遺伝子（ハゲや髪の色など）。
ほとんどの形質は、多く (おそらく数千) の異なる DNA セグメントの組み合わせの作用によって影響されます。しかし、DNA の突然変異はタンパク質に変化を引き起こし、形質の変化につながる可能性があります。それは生物学的多様性、多様性、病気の主な要因です。突然変異は、個体に有利または不利を与える場合もあれば、中立的な変化である場合もあれば、まったく影響を及ぼさない場合もあります。それらは家族内で受け継がれることもあれば、妊娠に由来することもあります。ただし、成人期に発症した場合は、通常、子孫ではなく個人への曝露が制限されます。
形質の変動はエピジェネティックなメカニズムの影響を受けることもあります。彼らは遺伝子をオンにするかオフにするかを制御できます。遺伝子突然変異とは異なり、それらは可逆的であり、部分的に環境に依存します。これは、形質の原因を理解するということは、どの遺伝子配列が各形質に影響を与えるかを知るだけの問題ではないことを意味します。環境の役割だけでなく、ゲノム全体のネットワークと相互作用を理解するには、より広い文脈で遺伝学を検討する必要があります。
ゲノム技術を使用して、個人の遺伝子配列を決定できます。これらの方法は現在多くの研究で広く使用されており、健康や祖先の分析のために営利企業によって提供されることが増えています。企業や研究者が人の遺伝子配列を決定するために使用する方法はさまざまですが、最近までは DNA マイクロアレイと呼ばれる技術が最も一般的に使用されていました。マイクロアレイは、配列全体を読み取るのではなく、ヒトゲノムの一部を測定します。歴史的に、マイクロチップは他の方法よりも簡単、高速、安価ですが、その使用にはいくつかの制限があります。
データが蓄積されると、ゲノムワイド関連研究 (GWAS) を使用して大規模に研究できます。これらの研究では、特定の形質に関連する遺伝的変異を探しています。しかし、これまでのところ、大規模な研究でさえ、双子の研究から予想されるものと比較して、多くの形質の根底にある遺伝的影響のほんの一部しか明らかにされていません。形質に関連するすべての遺伝マーカーを特定できないことは、「欠落遺伝性」問題として知られています。[脚注2]
ただし、関連する遺伝子変異を特定する GWAS の能力はデータが増えるにつれて向上するため、より多くのゲノム データが収集されるにつれて、遺伝性の欠如の問題は解決される可能性があります。
さらに、コストは低下し続け、技術は向上し続けるため、マイクロアレイの代わりに全ゲノム配列決定と呼ばれる技術を使用する研究者が増えています。これは、部分配列ではなく、ゲノム配列全体を直接読み取ります。シーケンスにより、マイクロアレイに関連する多くの制限が克服され、より豊富で有益なデータが得られます。このデータは、非遺伝性の問題を軽減するのにも役立ちます。つまり、どの遺伝子が連携して形質に影響を与えるかについて、私たちがさらに学び始めていることを意味します。
同様に、公衆衛生目的で現在計画されている全ゲノム配列の大規模なコレクションは、研究のためのより豊富で信頼性の高いデータセットを提供するでしょう。これは、健康な特性と不健康な特性を研究する人にとって有益です。
遺伝子が形質にどのような影響を与えるかについて詳しく学ぶと、特定の形質に対してさまざまな遺伝子がどのように連携するかをより正確に予測できるようになります。これは、複数の遺伝子からの推定上の影響を、多遺伝子スコアとして知られる遺伝的責任の単一の尺度に組み合わせることで行われます。多遺伝子スコアは、個々の遺伝マーカーよりも、人が形質を発現する可能性をより正確に予測する傾向があります。
多遺伝子スコアは現在、健康研究において人気が高まっており、いつかそれを個人レベルでの臨床介入の指針として使用することを目標としています。ただし、多遺伝子スコアは GWAS によって制限されるため、多くはまだターゲット形質を正確に予測できておらず、成長に関する多遺伝子スコアの予測精度は 25% にすぎません。[脚注 3] これは、一部の兆候については、血液検査や MRI などの他の診断方法ほど正確ではない可能性があることを意味します。ただし、ゲノムデータが向上するにつれて、多遺伝子性推定の精度も向上するはずです。将来的には、多遺伝子スコアは従来の診断ツールよりも早く臨床リスクに関する情報を提供する可能性があり、同様に非健康形質を予測するために使用できる可能性があります。
ただし、他のアプローチと同様、限界があります。GWAS の主な制限は、使用されるデータの多様性であり、人口全体の多様性を反映していません。研究によると、GWAS の最大 83% はもっぱらヨーロッパ起源のコホートで実施されています。[脚注 4] これは、GWAS が特定の集団にしか関係しないことを意味するため、明らかに問題があります。したがって、GWAS 集団のバイアス結果に基づく予測テストの開発と使用は、GWAS 集団以外の人々に対する差別につながる可能性があります。
非健康形質については、現時点では、多遺伝子スコアに基づく予測は、入手可能な非ゲノム情報よりも有益ではありません。たとえば、教育到達度を予測するための多遺伝子スコア (利用可能な最も強力な多遺伝子スコアの 1 つ) は、親の教育に関する単純な尺度に比べて情報量が少なくなります。[脚注 5] 研究の規模と多様性、および全ゲノム配列データに基づく研究が増加するにつれて、多遺伝子スコアの予測力は必然的に増加します。
ゲノム研究は健康と病気のゲノミクスに焦点を当てており、病気のリスクに影響を与えるゲノムの部分を特定するのに役立ちます。ゲノミクスの役割について私たちが知っていることは疾患によって異なります。ハンチントン病などの一部の単一遺伝子疾患については、ゲノム データに基づいてその人の病気の発症の可能性を正確に予測できます。冠状動脈性心疾患など、環境の影響と組み合わされた多くの遺伝子によって引き起こされる病気の場合、ゲノム予測の精度ははるかに低かった。多くの場合、病気や特性が複雑になればなるほど、正確に理解して予測することが難しくなります。ただし、調査対象のコホートが大きくなり多様になるにつれて、予測精度は向上します。
英国は健康ゲノミクス研究の最前線にいます。私たちは、ゲノム技術、研究データベース、コンピューティング能力における大規模なインフラストラクチャを開発してきました。英国は、特に新型コロナウイルス感染症パンデミックの最中に、SARS-CoV-2 ウイルスと新たな変異体のゲノム配列決定において先導し、世界のゲノム知識に大きく貢献してきました。
Genome UK は、ゲノムの健康に関する英国の野心的な戦略であり、NHS はゲノム配列決定を希少疾患、がん、感染症の診断のための日常的な臨床ケアに組み込んでいます。[脚注6]
これにより、研究に利用できるヒトゲノムの数が大幅に増加することになります。これにより、より広範な研究が可能になり、ゲノミクス応用の新たな可能性が開かれるはずです。英国は、ゲノムデータとインフラストラクチャーの開発における世界的リーダーとして、ゲノム科学の倫理と規制において世界的リーダーとなる可能性を秘めています。
直接消費 (DTC) 遺伝子検査キットは、医療提供者の関与なしに消費者に直接販売されます。唾液綿棒は分析のために送られ、わずか数週間で消費者に個別の健康状態または起源の分析が提供されます。この市場は急速に成長しており、世界中の何千万人もの消費者が健康、血統、形質の遺伝的素因についての洞察を得るために商用配列決定のために DNA サンプルを提出しています。
消費者への直接サービスを提供する一部のゲノムベースの分析の精度は非常に低い場合があります。テストは、データ共有、親族の特定、サイバーセキュリティプロトコルの潜在的な失効などを通じて、個人のプライバシーに影響を与える可能性もあります。DTC テスト会社に問い合わせる場合、顧客はこれらの問題を十分に理解していない可能性があります。
非医学的形質に関する DTC のゲノム検査もほとんど規制されていません。これらは医療ゲノム検査を管理する法律を超えて、代わりに検査提供者の自主規制に依存しています。これらの企業の多くは英国国外に拠点を置いており、英国では規制されていません。
DNA 配列には、法医学において未知の個人を識別する独特な力があります。基本的な DNA 分析は、1984 年の DNA フィンガープリンティングの発明以来広く使用されており、英国国立 DNA データベース (NDNAD) には 570 万人の個人プロフィールと 631,000 件の犯罪現場記録が含まれています。[脚注8]
投稿日時: 2023 年 2 月 14 日